Hướng Dẫn Tham Gia Cuộc Thi Viết Luận Ngày DNA (DNA Day Essay Contest)

Các nghiên cứu GWAS (nghiên cứu toàn bộ bộ gene) đã xác định hơn 55.000 vùng gene liên quan đến khoảng 5.000 bệnh và đặc điểm (10). Những nghiên cứu này cũng giúp tìm ra các biến thể có thể gây bệnh, chẳng hạn như cơ chế gây ra bệnh tiểu đường loại 2 (11). Trong một nghiên cứu về bệnh cơ tim phì đại (HCM), các biến thể gene được coi là nguy hiểm ở người gốc châu Âu lại được tìm thấy ở những người khỏe mạnh có gốc Phi hoặc không rõ nguồn gốc (12). Nghiên cứu cũng chỉ ra rằng nếu có thêm người Mỹ gốc Phi tham gia nhóm đối chứng, những chẩn đoán sai này đã có thể được ngăn chặn.

Ngoài ra, các nhà nghiên cứu đã phát triển điểm rủi ro đa gene (PRS) dựa trên dữ liệu GWAS để xác định người có nguy cơ cao mắc bệnh (13-15). Tuy nhiên, một phân tích gần đây cho thấy 67% nghiên cứu PRS chỉ sử dụng mẫu từ người gốc châu Âu (17).

(Large-scale genome-wide association studies (GWAS)[…]identified over 55,000 unique genetic regions associated with approximately 5000 diseases/traits have been identified (10). These studies have also led to fine-mapping of potentially causal variants, with insights into mechanisms of diseases such as type 2 diabetes (11). […]In a study of patients undergoing genetic testing for hypertrophic cardiomyopathy (HCM), benign genetic variants, previously categorised as pathogenic for HCM in individuals of European ancestry, were found in healthy individuals, all of whom were of African or unspecified ancestry (12). The study also determined that the inclusion of small numbers of African Americans in control groups would have prevented these misdiagnoses[…] Polygenic risk scores (PRSs) were developed based on GWAS data in order to identify individuals at increased risk for a range of diseases (13-15) These approaches are starting to allow the identification of individuals who could benefit from preventative approaches (16). However, in a recent analysis of the usage and performance of studies that generated PRSs, 67% of the studies used samples exclusively from populations of European ancestry (17). […])

Phân tích: Ở phần này, học sinh đã cung cấp thông tin nền tảng về nghiên cứu gene và chỉ ra rằng việc chỉ dựa vào dữ liệu của người châu Âu có thể dẫn đến chẩn đoán sai khi áp dụng cho các cộng đồng khác.

Ngược lại, các nghiên cứu di truyền trên những người có nguồn gốc châu Phi, từ năm 2005, đã cho thấy lợi ích cho nhiều nhóm dân số khác nhau (18,19). Các biến thể mới của proprotein convertase subtilisin kexin 9 (PCSK9), được tìm thấy ở những người gốc châu Phi, giúp giảm lipoprotein mật độ thấp – một chất làm tăng nguy cơ mắc bệnh động mạch vành (CHD) (18). Phát hiện này đã giúp phát triển các loại thuốc ức chế chức năng của PCSK9 (19). Đáng chú ý, những loại thuốc này không chỉ hiệu quả cho người gốc châu Phi mà còn mang lại lợi ích cho nhiều dân số khác trên toàn thế giới.

(In contrast, genetic studies of individuals of African ancestry, as early as 2005, have been shown to be beneficial for many populations (18,19). Novel variants of proprotein convertase subtilisin kexin 9 (PCSK9), found in individuals of African ancestry, were shown to reduce levels of low-density lipoproteins, which are known to increase risk of coronary heart disease (CHD)(18). This allowed the development of drugs to inhibit PCSK9 function (19). The benefits of these drugs are not limited to African populations as they are effective for populations worldwide.)

Một nghiên cứu gần đây đã giải trình tự sâu bộ gen của 910 người gốc châu Phi và phát hiện ra rằng bộ pangenome thu được có khoảng 10% DNA nhiều hơn (khoảng 300 triệu nucleotide) so với bộ gen tham chiếu hiện tại (21). Ngoài ra, một nghiên cứu khác giải trình tự bộ gen của 929 người từ 54 quần thể trên toàn thế giới đã phát hiện hàng triệu biến thể mới (22).

Tất cả các nhóm dân số trên thế giới đều có chung nguồn gốc từ châu Phi (9,19). Dự án 1000 bộ gen (1000 Genomes Project), trong đó các nhà khoa học đã giải trình tự toàn bộ bộ gen của 2.504 người thuộc 26 quần thể trên thế giới, xác nhận rằng người châu Phi có sự đa dạng di truyền cao nhất (6,9). Sự khác biệt về gen của con người phát triển trong quá trình tiến hóa, khi các nhóm dân số phân tách dựa trên nguồn gốc tổ tiên, địa lý, và các yếu tố môi trường (9). Vì vậy, việc thiếu dữ liệu từ các nhóm dân số không thuộc châu Âu trong nghiên cứu di truyền đã khiến các nhà khoa học khó hiểu rõ mối quan hệ giữa bệnh tật và gen, cũng như làm chậm quá trình phát hiện ra những mối tương quan mới.

(The diverse human populations all have a common African ancestry (9,19). The 1000 genomes project (20), in which whole genomes were sequenced from 2,504 individuals from 26 populations worldwide, confirmed that African populations have the greatest genetic diversity (6,9). Human genomic variation occurred during evolution into population groups separated by ancestry, geography and other environmental factors (9). A recent deep-sequencing study of only 910 individuals of African ancestry found that the resulting pangenome contained approximately 10% more DNA (around 300 million nucleotides) than the current human reference genome (21). Another recent study sequencing 929 genomes from 54 populations worldwide discovered millions of novel variants (22). Thus, the paucity of non-European data used in genomic research greatly restricts the understanding of relationships between disease and genetics and the discovery of novel correlations.)

Trong phần này, học sinh đã đưa ra một lập luận mới, sử dụng các ví dụ để chứng minh rằng những nghiên cứu di truyền trên người gốc châu Phi không chỉ mang lại lợi ích cho nhóm này mà còn cho nhiều nhóm dân số khác trên thế giới. Bởi lẽ, tất cả các nhóm dân số đều có chung nguồn gốc từ châu Phi.